Jest to stan, w którym występuje nadmierne wydzielanie androgenów nadnerczowych, co u dziewcząt i kobiet prowadzi do rozwoju męskich cech płciowych.

Najczęstszą przyczyną tych zaburzeń są niedobory enzymów biorących udział w procesie syntezy kortyzolu, co z kolei powoduj obniżenie jego stężenia we krwi oraz wzmożoną produkcję androgenów. Jako zaburzenie wrodzone zespół ten ujawnia się zwykle w dzieciństwie i powoduje wczesne dojrzewanie płciowe dziewcząt, bez pojawienia się miesiączki.

Natomiast u noworodków mogą istnieć trudności z ustaleniem płci. Źródłem nadmiaru androgenów może być także guz nowotworowy nadnercza powodujący występowanie cech męskich u kobiet w wieku dojrzałym.

Objawem zaburzeń u dziewcząt i kobiet są męskie cechy płciowe: zarost na twarzy, nadmierne owłosienie ciała, przerost łechtaczki, męski typ sylwetki oraz niedostateczny rozwój gruczołów piersiowych i brak miesiączki.

U chłopców zaznacza się nadmierny rozwój zewnętrznych narządów płciowych. Początkowo intensywny wzrost chłopców zostaje przedwcześnie zahamowany wskutek wczesnego zrastania się nasad kości z trzonami pod wpływem androgenów. Mogą występować też objawy niedoboru kortyzolu, głównie zła tolerancja sytuacji stresowych.

Rozpoznanie potwierdzają przeprowadzone badania hormonalne. W razie podejrzenia guza nadnercza wykonuje się USG i tomografię komputerową.

Leczenie postaci wrodzonej jest farmakologiczne i polega na podawaniu doustnie kortykosteroidów, natomiast guzy nadnerczy leczone są operacyjnie.